به نقل از «عصر ایران»

این زن یا بیماری ژنتیکی خود معروف شد

تاریخ انتشار: ۲۹ آذر ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۳۳۰۲۰۱

زنی که از یک بیماری نادر ژنتیکی رنج می‌برد که باعث می‌شود همه را دوست داشته باشد در مورد زندگی با این اختلال منحصر به فرد صحبت و فاش کرده که چگونه تفاوت‌های خود را به یک تجارت پررونق تبدیل کرده است.

به گزارش روزیاتو، الکساندرا برچ ۲۷ ساله اهل لوئیزیانا آمریکا مبتلا به سندرم ویلیامز است به این معنی که بدون کروموزوم هفت به دنیا آمده است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

افرادی که از سندرم ویلیامز رنج می‌برند اغلب دچار نارسایی رشد و ناهنجاری‌های قلبی عروقی هستند. آن‌ها همچنین بسیار برون‌گرا و صمیمی هستند، همدلی بیش از حد دارند و در شناسایی غریبه‌ها با مشکل مواجه‌اند.

الکساندرا اخیراً در مصاحبه‌ای با نشریه Truly درباره برخی مشکلاتی که در دوران رشد با این بیماری با آن مواجه بود صحبت کرد و گفت: «سندرم ویلیامز شبیه به سندرم داون است، اما به جای داشتن یک کروموزوم اضافی، ما یک کروموزوم نداریم.» و اعتراف کرد: «اختلال نادر من به این معنی است که همه را دوست دارم.»

ویکتوریا، خواهر بزرگتر الکساندرا اضافه کرد: «سندرم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که مشخصه آن مشکلات شناختی و رشدی است. در کنار تاخیر در رشد، افراد مبتلا به آن شخصیتی بسیار اجتماعی دارند.»

ویکتوریا توضیح داد که محبت و علاقه الکساندرا نسبت به افرادی که نمی‌شناسد گاهی می‌تواند او را در موقعیت‌های مخاطره‌آمیزی قرار دهد، زیرا مسلماً همه نیت خوبی ندارند. او فاش کرد: «الکساندرا همه را در آغوش می‌گیرد که حرکتی دوست داشتنی است و اغلب مردم با آن مشکلی ندارند، اما برخی چرا. همه صمیمی نیستند. همه نیت خوبی ندارند. مدت زیادی طول کشید تا او این موضوع را متوجه شود.»

الکساندرا به این نشریه گفت که دوست دارد مردم را بغل کند، چون با این کار خوشحال می‌شود، اما ویکتوریا به او یاد داده که دیگر این کار را انجام ندهد.

او سال‌های اول زندگی‌اش را در یک مدرسه معمولی گذراند، اما وقتی به سنی رسید که بچه‌ها دیگر آن‌قدر‌ها پذیرا نبودند، خانواده‌اش تصمیم گرفتند تا در خانه به او درس بدهند.

در آوریل ۲۰۱۸ ویکتوریا شروع به اشتراک گذاشتن داستان الکساندرا به صورت آنلاین تحت یک حساب کاربری مشترک به نام «خانواده برچ» کرد که خیلی زود مورد توجه کاربران قرار گرفت.

آن‌ها هزاران بازدید، لایک و کامنت جمع کردند و تصمیم گرفتند از شهرت تازه‌یافته خود در شبکه‌های اجتماعی برای راه اندازی یک تجارت استفاده کنند. در کنار آن برای انجمن سندرم ویلیامز نیز پول جمع کردند.

در دسامبر همان سال شروع به فروش پیراهن‌هایی کردند که صورت الکساندرا به همراه عبارت «نرمال کسل‌کننده است» بر آن‌ها نقش بسته بود.

این دو خواهر در حال حاضر بیش از ۱۴۲ هزار دنبال کننده در تیک تاک و ۱۴۰ هزار دنبال کننده در یوتیوب دارند.

کانال عصر ایران در تلگرام

منبع: عصر ایران

کلیدواژه: دوست داشتن بیماری ژنتیکی سندرم ویلیامز

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.asriran.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «عصر ایران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۳۳۰۲۰۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چرا چپ دست یا راست دست به دنیا می‌آییم؟

حدود ۱۰ درصد از مردم جهان ترجیح می‌دهند با دست چپ بنویسند؛ شاهدی بر عملکرد متفاوت مغز آنها که علت آن هنوز روشن نیست. با این وجود برخی تحقیقات جدید نشان داده که ترکیبی از «ژنتیک و تصادف» احتمالاً عامل ایجاد این ویژگی بی‌ضرر در انسان‌ها بوده است. 

 جیب، قالب راست‌دست یا چپ‌دست بودن انسان در همان هفته‌های اول بارداری ریخته می‌شود و بر اساس تحقیقاتی که گزارش آن در مجله Nature Communications منتشر شده، به نظر می‌رسد که «چند ژن نادر» در بدن چپ‌دست‌ها حدود سه برابر بیشتر از بدن راست‌دست‌ها یافت شده است. دانشمندان بر این باورند که این یافته مهم می‌تواند به ما بینش جدیدی درباره مکانیسم پشت این پدیده بدهد.

کلاید فرانک، مدیر تحقیقات مؤسسه ماکس پلانک در هلند و سرپرست این تیم تحقیق می‌گوید: «ما می‌دانیم که دو نیمکره مغز در جنین انسان‌های چپ دست و راست دست، به طور متفاوتی شروع به رشد می‌کنند که البته مکانیسم پشت این پدیده هنوز مشخص نیست. این احتمال وجود دارد که راست‌دست بودن نتیجه پیش‌فرض رشد اولیه مغز باشد که توسط ژنوم‌کدگذاری شده است.».

اما چه چیزی در جنین افراد چپ‌دست وجود دارد که باعث می‌شود بدن آنها از پیش‌فرض رشد اولیه مغز پیروی نکند؟

پاسخ را احتمالاً باید در ابزار‌هایی یافت که سلول برای مرتب‌سازی و مسیریابی پروتئین‌ها در اختیار دارد. دانشمندان در همین رابطه توانستند چندین توالی «دی‌ا‌ن‌ای» را که تنظیم کننده رشته‌های پروتئینی به نام میکروتوبول‌ها هستند در میان رایج‌ترین گونه‌های ژنتیکی در افراد چپ دست شناسایی کنند. 

کلاید فرانک می‌گوید: «این نوع گونه‌های ژنتیکی عموماً تأثیرات کوچکی بر ویژگی‌های انسان دارند، مثلاً تأثیرگذاری بر فعالیت یک ژن در یک بافت معین.» 

به همین دلیل در تحقیق جدید، محققان روی گونه‌های ژنتیکی تمرکز کردند که به جای تنظیم توالی رشته‌های پروتئینی، مستقیماً روی این توالی تأثیر می‌گذارند. 

اگرچه این‌گونه‌های ژنتیکی نادر هستند و حدود یک تا دو درصد «دی‌ان‌ای» را تشکیل می‌دهند، اما می‌توانند تأثیرات بسیار بیشتری بر ویژگی‌های انسانی در افراد معدودی که حامل آنها هستند، داشته باشند. پژوهشگران با بررسی ژنوم نزدیک به ۳۵۰ هزار نفر که در پایگاه داده‌های بانک اطلاعات پزشکی بریتانیا ثبت شده بود، توانستند «جهشی» را شناسایی کنند که اگرچه نادر است، اما ۷/۲ برابر بیشتر در افراد چپ دست دیده می‌شود. این «جهش» که تنها یک نفر از هر هزار چپ دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بر ژن TUBB ۴ B تأثیر می‌گذارد. 

پژوهشگران بر این باورند که عنصر «تصادف» نیز در چپ دست شدن انسان‌ها نقش دارد. کلاید فرانک می‌گوید: «ما معتقدیم که در اکثر موارد، چپ دست شدن صرفاً به دلیل تغییرات تصادفی در طول رشد مغز جنین روی می‌دهد، آن هم بدون تأثیر ژنتیکی یا محیطی خاص. به عنوان مثال، نوسانات تصادفی در غلظت مولکول‌های خاص در طول مراحل کلیدی شکل‌گیری مغز.»

به طور مثال، میکروتوبول‌های موجود در شاخک‌های ظریف سطح سلول‌ها می‌توانند منشأ حرکات نامتقارن و جریان مایعاتی باشند که به ایجاد یک محور چپ- راست در جنین کمک کنند. محققان استدلال می‌کنند که با مشاهده این عنصر تصادفی، حتی دوقلو‌های همسان ژنتیکی نیز می‌توانند دست ترجیحی متفاوتی داشته باشند (یعنی یکی چپ دست و دیگری راست دست باشد.). 

اما چپ دست یا راست دست بودن می‌تواند بر دیگر عملکرد‌های بدن نیز تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، در میان افراد دچار اختلالات یا بیماری‌های روانی خاص، افراد چپ دست بیشتری یافت می‌شوند. 

به گفته کلاید فرانک، در میان افراد مبتلا به اسکیزوفرنی نیز احتمال اینکه فرد بیمار چپ دست یا «دو دست» باشد، دو برابر بیشتر و در افراد مبتلا به اوتیسم تا سه برابر بیشتر است.

منبع: روزنامه جوان

باشگاه خبرنگاران جوان وب‌گردی وبگردی